Atraso no teste do pezinho no SUS atrasa diagnóstico de AME
Segundo entidades que representam pacientes, a demora na ampliação do teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS) ainda atrasa o diagnóstico e o início do tratamento da atrofia muscular espinhal (AME) no Brasil, o que pode comprometer a preservação dos movimentos.
De acordo com dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. O instituto informou que, entre a confirmação da doença e o início do tratamento, o tempo médio de espera é de 1,7 ano. Em outros países, conforme o levantamento, esse intervalo pode ser inferior a um mês.
O Iname apontou que um dos principais entraves é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no SUS. A entidade destacou que, cinco anos após a aprovação da norma, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em fase de implantação.
O Ministério da Saúde estabeleceu prazo até 2030 para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país. A AME, no entanto, está prevista apenas na última etapa de implementação.
A presidente do Iname, Diovana Loriato, afirmou que o diagnóstico precoce é determinante para evitar perdas motoras irreversíveis. Ela explicou que a perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida, sendo o diagnóstico precoce a única forma de evitar essa cascata de perdas.
O Cadastro Nacional da AME, que funciona como um censo da doença no Brasil, mostra altos índices de judicialização para garantir acesso ao tratamento. Segundo o cadastro, entre pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% só iniciaram o tratamento após recorrer à Justiça. Na AME tipo 3, que ainda não tem tratamento disponível no SUS, esse percentual chega a 73,9%.
O impacto do diagnóstico precoce aparece na história da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos. Seus dois filhos, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, têm AME tipo 1, mas tiveram desfechos diferentes. Keila relatou que Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória, e precisou ser encaminhado para a UTI, onde foi entubado e passou por traqueostomia. Ele vive em um hospital de Teresina por causa dos cuidados médicos e não anda nem fala.
Já Heloisa, conforme a mãe, fez o teste genético imediatamente após nascer. O resultado saiu com 15 dias, e o tratamento começou seis dias depois. Sem sintomas da doença, ela caminha, pula e vai à escola.
O Brasil dispõe de terapias de alta tecnologia para o tratamento da AME, doença que ainda não tem cura. A Zolgensma, por exemplo, é uma terapia gênica de dose única oferecida pelo SUS e tem custo estimado em R$ 7 milhões. Mesmo assim, muitos pacientes ainda enfrentam dificuldades para obter respiradores e outros equipamentos necessários ao tratamento domiciliar, o que faz com que alguns permaneçam internados por longos períodos, conforme informações da Agência Brasil.
